Dieser Artikel ist Teil der Blogger-Themen-Tage zu "Einfach sein"
Im Jahr 2007 sorgte das argentinische Filmdrama XXYüber das Leben eines Intersexuellen für überwiegend positive Filmkritiken. Verwirrung stiftete er allerdings in Zusammenhang mit den Betroffenen des sogenannten Klinefelter-Syndroms, einer genetischen Besonderheit, bei der Männer neben dem normalen Chromosomensatz XY noch ein 2. X-Chromosom besitzen. Nun handelt es sich dabei aber nicht um (anatomische) Intersexualität, wie es der Filmtitel suggeriert, sondern um ein eindeutiges, männliches Geschlecht. Das weibliche Pendant wird durch das Turner-Syndrom beschrieben.
In Österreich schätzt man die Zahl der Klinefelter-Betroffenen auf rund 10 000 bis 16 000, wobei die Dunkelziffer relativ hoch ist, da das Syndrom erst relativ spät erkannt wird - meist in Zusammenhang mit einem unerfüllten Kinderwunsch.
Nachfolgend ein paar Fakten:
Definition
Der Begriff Klinefelter-Syndrom bezeichnet die Auswirkung einer besonderen Chromosomenkonstellation, benannt nach dem amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter (1942). Gewöhnlich besteht der Chromosomensatz eines Mannes aus 22 Autosomenpaaren und zwei Gonosomen (X und Y). Bei Klinefelter-Betrofffenen hat sich ein weiteres X-Chromosom hinzugemogelt (47, XXY), in manchen Fällen sogar mehrere X-Chromosomen (48,XXXY, 49,XXXXY)oder Mischformen (46 XY, 47 XXY).
Ursache
Ursache ist eine Störung während der Meiose der Fortpflanzungszellen, bei dem sich die beiden Geschlechtschromosomen nicht trennen. Beim Mann gibt es dann ein Spermium mit X- und Y-Chromosom, bei der Frau eine Eizelle mit 2 X-Chromosomen. Bei der Befruchtung resultiert dann der Karyotyp XXY. Die Störung trifft Männer und Frauen gleichermaßen - einseitige Schuldzuweisungen sind also nicht angebracht, eine Laune der Natur eben.
Merkmale (nicht alle Betroffenen entwickeln diese Symptome)
Behandlung
Eine genetische Korrektur ist nachträglich nicht möglich, allerdings lassen sich die Auswirkungen des niedrigen Testosteronspiegels durch die (lebenslange) Zugabe von künstlichem Testosteron gut in den Griff bekommen, und Folgeerkrankungen (z.B. Zahnprobleme, Osteoporose) vermeiden.
Kinderwunsch
Entgegen anderslautender Informationen im Internet sind nicht alle Klinefelter-Betroffenen unfruchtbar. Insbesondere bei Mischformen wie 46, XY/47, XXY ist eine Zeugungsfähigkeit noch möglich. Eine moderne Methode der Reproduktionsmedizin, die ICSI (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion), ermöglicht selbst bei jungen Männern mit vollständigem 47,XXY-Typ die Fähigkeit zur Zeugung.
Das Einfrieren von Spermien (Kryokonservierung) wird allerdings derzeit nur (teil)finanziert, wenn ein Ehepartner vorhanden ist und Kinderwunsch besteht. Da die Betroffenen im späteren Lebensalter zunehmend unfruchtbar werden, spätestens mit Beginn der Testostesteron-Ersatztherapie, besteht hier noch gesetzlicher Handlungsbedarf, um auch alleinstehenden Männern einen späteren Kinderwunsch zu ermöglichen. Immerhin sorgt die Kinderlosigkeit auch für eine steuerliche Benachteiligung - Betroffene sind also doppelt gestraft.
Intelligenz
Auch hier kursieren veraltete Informationen im Netz. Der Intelligenzquotient der Betroffenen entspricht dem Durchschnitt, Hochschulabsolventen sind keine Seltenheit. Lern- und Konzentrationsstörungen in der Schule können durch Förderungen frühzeitig behandelt werden.
Kriminalität
Die in den 60ern aufgestellte These des 'Verbrechergens' wurde widerlegt.
Zusammenfassung:
Die hier bereitgestellte Auflistung soll zeigen, dass Klinefelter-Betroffene häufiger vorkommen als der Öffentlichkeit bekannt ist - die Dunkelziffer ist relativ hoch, und Diagnosen werden oft (zu) spät mit unerfülltem Kinderwunsch gestellt. Während in Deutschland bereits ein gut organisierter Verein besteht,
existieren in Österreich lediglich Selbsthilfegruppen, die durch Spenden finanziert sind.
Immerhin jedes 500. bis 1000. Neugeborene in Österreich wird mit dem Klinefelter-Syndrom geboren - Grund genug, dem mehr Aufmerksamkeit zu schenken - hier ein Appell aus dem Jahre 2006.
Seriöse Informationen für Betroffene und Angehörige:
http://www.klinefelter-ost.at/fragen.htm
http://www.klinefelter.at/elterninfo.html
http://www.bestmed.at/lexikon/klinefelter-syndrom
Im Jahr 2007 sorgte das argentinische Filmdrama XXYüber das Leben eines Intersexuellen für überwiegend positive Filmkritiken. Verwirrung stiftete er allerdings in Zusammenhang mit den Betroffenen des sogenannten Klinefelter-Syndroms, einer genetischen Besonderheit, bei der Männer neben dem normalen Chromosomensatz XY noch ein 2. X-Chromosom besitzen. Nun handelt es sich dabei aber nicht um (anatomische) Intersexualität, wie es der Filmtitel suggeriert, sondern um ein eindeutiges, männliches Geschlecht. Das weibliche Pendant wird durch das Turner-Syndrom beschrieben.
In Österreich schätzt man die Zahl der Klinefelter-Betroffenen auf rund 10 000 bis 16 000, wobei die Dunkelziffer relativ hoch ist, da das Syndrom erst relativ spät erkannt wird - meist in Zusammenhang mit einem unerfüllten Kinderwunsch.
Nachfolgend ein paar Fakten:
Definition
Der Begriff Klinefelter-Syndrom bezeichnet die Auswirkung einer besonderen Chromosomenkonstellation, benannt nach dem amerikanischen Arzt Harry F. Klinefelter (1942). Gewöhnlich besteht der Chromosomensatz eines Mannes aus 22 Autosomenpaaren und zwei Gonosomen (X und Y). Bei Klinefelter-Betrofffenen hat sich ein weiteres X-Chromosom hinzugemogelt (47, XXY), in manchen Fällen sogar mehrere X-Chromosomen (48,XXXY, 49,XXXXY)oder Mischformen (46 XY, 47 XXY).
Ursache
Ursache ist eine Störung während der Meiose der Fortpflanzungszellen, bei dem sich die beiden Geschlechtschromosomen nicht trennen. Beim Mann gibt es dann ein Spermium mit X- und Y-Chromosom, bei der Frau eine Eizelle mit 2 X-Chromosomen. Bei der Befruchtung resultiert dann der Karyotyp XXY. Die Störung trifft Männer und Frauen gleichermaßen - einseitige Schuldzuweisungen sind also nicht angebracht, eine Laune der Natur eben.
Merkmale (nicht alle Betroffenen entwickeln diese Symptome)
- Allgemeine Entwicklungsverzögerung
- Fehlender oder spärlicher Bartwuchs
- Sprachprobleme
- Verhaltensauffälligkeiten und Stimmungsschwankungen
- Lernprobleme
- Kognitive Beeinträchtigung
- Skoliose
- Muskelschwäche
- Sterilität
- Verspätete Pubertät
- Hodenhochstand
- Niedriger Testosteronspiegel
- Zahnprobleme (Karies, Zahnfehlstellungen)
„Eine häufige Ausprägung des Klinefelter-Syndroms ist der eunuchoide Hochwuchs und entsprechend lange Armen und Beine. Man schätzt dass rund 20 Prozent der NBA Basketballspieler Klinefeltermänner sind. Viele Betroffene sind aber vollkommen unauffällig und sowohl sozial auch als beruflich gut integriert", erklärt Jungwirth.Bei der Musterung für die Bundeswehrtauglichkeit (in Österreich "Stellung" genannt) wird das Syndrom etwa durch den berüchtigten "E-K-G" (Eier-Kontroll-Griff) entdeckt. Mit dem Wegfall der Wehrpflicht in Deutschland und demzufolge auch der Musterung ist zu befürchten, dass weit weniger Klinefelter-Betroffene entdeckt werden als zuvor. Den EKG aus bloßer Scham zu verweigern, kann also dazu führen, dass das Syndrom (zu) spät entdeckt wird - mit gesundheitlichen Risiken.
Behandlung
Eine genetische Korrektur ist nachträglich nicht möglich, allerdings lassen sich die Auswirkungen des niedrigen Testosteronspiegels durch die (lebenslange) Zugabe von künstlichem Testosteron gut in den Griff bekommen, und Folgeerkrankungen (z.B. Zahnprobleme, Osteoporose) vermeiden.
Kinderwunsch
Entgegen anderslautender Informationen im Internet sind nicht alle Klinefelter-Betroffenen unfruchtbar. Insbesondere bei Mischformen wie 46, XY/47, XXY ist eine Zeugungsfähigkeit noch möglich. Eine moderne Methode der Reproduktionsmedizin, die ICSI (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion), ermöglicht selbst bei jungen Männern mit vollständigem 47,XXY-Typ die Fähigkeit zur Zeugung.
Das Einfrieren von Spermien (Kryokonservierung) wird allerdings derzeit nur (teil)finanziert, wenn ein Ehepartner vorhanden ist und Kinderwunsch besteht. Da die Betroffenen im späteren Lebensalter zunehmend unfruchtbar werden, spätestens mit Beginn der Testostesteron-Ersatztherapie, besteht hier noch gesetzlicher Handlungsbedarf, um auch alleinstehenden Männern einen späteren Kinderwunsch zu ermöglichen. Immerhin sorgt die Kinderlosigkeit auch für eine steuerliche Benachteiligung - Betroffene sind also doppelt gestraft.
Intelligenz
Auch hier kursieren veraltete Informationen im Netz. Der Intelligenzquotient der Betroffenen entspricht dem Durchschnitt, Hochschulabsolventen sind keine Seltenheit. Lern- und Konzentrationsstörungen in der Schule können durch Förderungen frühzeitig behandelt werden.
Kriminalität
Die in den 60ern aufgestellte These des 'Verbrechergens' wurde widerlegt.
"Auch das Klinefelter-Syndrom dürfte in keinem ursächlichen Zusammenhang zur Kriminalität stehen (Sorensen/Nielsen 1984)."Quelle: http://ius.unibas.ch/typo3conf/ext/x4eunical/scripts/handleFile.php?file=1383
Zusammenfassung:
Die hier bereitgestellte Auflistung soll zeigen, dass Klinefelter-Betroffene häufiger vorkommen als der Öffentlichkeit bekannt ist - die Dunkelziffer ist relativ hoch, und Diagnosen werden oft (zu) spät mit unerfülltem Kinderwunsch gestellt. Während in Deutschland bereits ein gut organisierter Verein besteht,
existieren in Österreich lediglich Selbsthilfegruppen, die durch Spenden finanziert sind.
Immerhin jedes 500. bis 1000. Neugeborene in Österreich wird mit dem Klinefelter-Syndrom geboren - Grund genug, dem mehr Aufmerksamkeit zu schenken - hier ein Appell aus dem Jahre 2006.
Seriöse Informationen für Betroffene und Angehörige:
http://www.klinefelter-ost.at/fragen.htm
http://www.klinefelter.at/elterninfo.html
http://www.bestmed.at/lexikon/klinefelter-syndrom